上海瑞金医院朱晓斌医生:久婚不育,警惕男方无精症
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久婚不育,警惕男方无精症Y染色体微缺失,先天不一定都是遗传
早上开诊,小张如约而至,小心翼翼的把检查报告递给我,脸色紧张,就像花巨资买了彩票开奖前一样。小张来自云南,结婚5年了,没有避孕也没有生育,3年期在医院做精液检查,诊断为无精子症,也找不到原因,只是告诉他要不吃药,要不做供精人工授精。小张不死心,然后就开始了漫漫求医路,听说有人在那里看好了就去那里,打针,吃药,偏方,秘方…..,他打趣说:“自己已经快成了神农尝百草了”。偶然的机会,通过结识的一个朋友找到了我。待看完以前的检查后,我说做个Y染色体微缺失检查吧,根据报告再制定方案。两周后结果出来了,显示Y染色体AZFb区域存在缺失。告诉他结果后,小张懵了,一脸茫然地问我:“是不是搞错了呀?既然我这个是先天性的,说明我父亲遗传给我的,为什么我父亲能生育?我还有一个姐姐,一个弟弟呀”。先天不一定都是遗传,也可能基因突变。
说来话长,Y染色体大约起源于3亿年前的爬行类动物,由于受到环境的刺激,从完全相似的一对姐妹染色体逐渐分化为具有性别决定意义的Y染色体与X染色体。Y染色体很短,是人类染色体中最小的一条,所含遗传信息约占人类基因组的2%,由于女性没有Y染色体也可以健康存活,以至于很长时间以来,人们认为Y染色体的唯一作用就决定性别。直到1976年一名外国科学家发现无精子症患者中存在Y染色体有区域存在缺失,从而揭开了人类研究Y染色体微缺失与男性不育的序幕。AZF是Y染色体上无精子因子的英文缩写,一般我们用AZF来代表Y染色体微缺失情况。目前公认分为AZFa,AZFb和AZFc三个区段,每个区段上都含有许多与精子生成有关的基因,这些基因如果发生丢失或者位置错乱,都有可能出现精子生成障碍。是不是只要出现AZF区域的缺失就会造成没有精子呢?

其实不然,AZF丢失区域的不同,临床上表现出来的症状特征也不完全相同。下面我根据缺失类型,简单介绍一下不同缺失类型对应的临床表现:
●AZFa,AZFb和AZFc区域全部缺失患者,100%表现为无精子症;
●AZFb区完全缺失或AZFb和AZFc两区同时缺失的患者96% 表现为无精子症,4%表现为严重少精子症
●AZFa 区缺失患者临床表现也是100%为无精子症;这几类患者不建议做睾丸穿刺或者显微切开取精术,因为获取精子的机会很小
● AZFa,AZFb和AZFc区域全部缺失患者,100%表现为无精子症;
●虽然AZFc 缺失的患者可以通过试管婴儿生育子代,但生育的男孩会100%遗传此基因缺陷,从而男性子代也会表现为无精子症或者重度少精子症,婚后面临生育问题。
●所以针对这种情况的夫妇,在全面了解情况后,慎重做出适合你们的选择。
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