上海瑞金医院陆小溦医生：羊水穿刺基因检测报告意义不明变异怎么办？

总编简介：美董博士为美董海外医疗创始人董寿伟，PACCLINIC太诊国际医院（磨丁）院长,美国生殖医学协会ASRM会员，民革党员，青联委员，政协信息工作先进个人奖获得者。

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患者张女士提问：

您好！我有一个健康的大宝三岁了，现在怀孕二胎。我做产检B超NF增厚（6.2mm），后来去了苏州市立医院复查NF增厚还是6.2mm，孕20周做了羊水穿刺，芯片报告异常，发现一个临床意义不明的变异。之前12周我的NT检查是1.8mm，然后中孕期三维、四维B超和胎儿心超这些，都是没有问题的。麻烦您帮我看一下报告，谢谢！还有，刚怀孕的时间曾经发烧到39度多，还吃了感冒灵，会有影响吗？这个孩子能要吗？

 

陆小溦医生回复：

您好！

首先，B超NF检查结果是不能单一来看的，NF增厚不仅提示染色体异常风险增加，还可能是肢体发育异常，或者神经系统病变等，所以不仅要做羊穿看胎儿染色体、基因检测，更要结合B超大排畸结果，和其他产检结果来共同评估胎儿的发育情况，是否属于不宜生育的出生缺陷情况。

其次，即使是基因检测报告，也仅有参考意义。个染色体含有的功能基因可能有三万多个，但是科学家搞明白的仅有五六千个，大部分目前未能明确意义。正常成年人，或者您健康的大宝，真的去做基因检测，一样也可能查出来一些疾病风险基因，或者不能明确意义的变异的。

再者，有一些基因突变，是有一定的疾病发生风险概率，但孩子出生后是会发病还是不发病，如果发病，程度是轻是重，可能都不好预先评估。拥有相同基因变异的人可能表现出来的疾病状态和程度并不相同，有些人甚至可能是没有任何疾病表现。所以，还是结合孩子发育的实际情况，根据所有报告，才能做一个大概的风险评估，具体您还需要咨询您的产检医生，和产前诊断医生。

还有，你们夫妇双方也做一下染色体和基因检查，如果孩子的不明意义基因改变，是你们其中一方遗传的，孩子患病率相对会低一些，如果你们都没有这个缺失，孩子患病率会高一些。但概率放在个人头上是没有意义的。

在没有任何明确证据证明孩子会发育不良或者智力受损的情况下，疑罪从无，建议继续观察。毕竟孩子躲在妈妈肚子里，隔着肚子做检查，有一些是不能明确的。所有怀孕都有宫外孕、流产、孩子不好风险，这是怀孕的风险，而有一些病理情况可能要出生后，甚至好几岁或者到青春期才能发现。孩子是天赐，生下来，一辈子可能都是开宝过程。因此，不能指望通过产前检查或者基因检测，得到所有的信息，预测所有不良结果。当然，这些情况发生的可能性也很低。一般严重致致残的发育不良，基本上产检都能发现，而小问题有时候真的不好说了。目前医学科学发展有限，并不能发现所有问题。您可以具体再咨询一下您的主治医生和胎儿科、新生儿科医生。

评估风险较低的情况下，建议慎重考虑，因为也可能您决定不保留这个孩子，结果是个好孩子。想要没风险，除非不怀孕喽。当然了，咱们说的都是风险概率。正常报告越多，风险越低，但低风险不代表无风险。就和买彩票一样，中奖率再低，也有中奖的。

还有，26周以后的孩子，引产出来很多都是活的，这时候很大可能也看不出来孩子有什么出生缺陷，比较之前的大排畸检查都是好的呀，很多父母会后悔舍不得。这都是我们临床上遇到过的。而且，月份太大，引产，孕妇的风险也增加了，不仅要考虑孩子，也要考虑孕妇风险。所以综合各方面因素，包括伦理问题，医生一般建议是：除非明确孩子不好，确实是严重致死致残的出生缺陷，才会考虑给予引产的。还需要通过监管伦理委员会的讨论和通过。

所以，对医生来说，尽可能给你们全面的信息，最后决定还是你们自己根据你们的具体情况来决定。

 

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