血样送检后才发现，大宝患有先天性肾上腺皮质增生症。这成了我们不幸的开始。后来，经历了一次生化妊娠以后，我们再次试孕一年多，都没有动静，到医院检查后才发现，大宝的患病不是偶然，原来我和老公都是先天性肾上腺皮质增生致病基因的携带者。

以上是我的患者小柿的亲身经历，因为夫妻双方都是CAH的携带者，理论上，他们所生育的后代有1/4的几率会患病。为了生育一个健康的宝宝，避免大宝的悲剧重演，经过遗传科雷彩霞医生的遗传咨询后，我们建议小柿夫妇通过胚胎植入前单基因病遗传学筛查（Preimplantation genetic testing for Monogenic/Singlegene defects，PGT-M），也就是大家常说的一种第三代试管婴儿技术，筛选出不携带致病基因的胚胎或者杂合携带但不发病的胚胎，移植到母体的子宫内，帮助小柿这样携带遗传性单基因疾病致病基因的家庭，生育健康的子代。