上海瑞金医院朱晓斌医生：久婚不育，警惕男方无精症

久婚不育，警惕男方无精症（1）

—克氏综合征，花样美男的烦恼

“我是男是女呀，我还有救吗？”小路拿着报告哭丧着脸问我。小路从小就长得很漂亮，周围人都说长得像个女孩子，长大后也是一个标准的“花样美男”，面白无须，清秀无匹。婚后夫妻也是恩恩爱爱，就是有个困扰，结婚已经三年了，还是没有自己的孩子。在家人的催促下，去医院做了精液检查，发现没有精子，做了染色体核型分析后发现染色体异常，为47,XXY。当地医生告诉他，男性的染色体核型是：46,XY，女性的是46,XX。小路一听就懵了，47,XXY到底是男是女？

47,XXY核型的人群临床会出现的一系列共有症状，统称为克氏综合征。克氏综合征是男性不育中最常见的染色体异常，人群分布约为1:600。绝大多数克氏综合征在出生时和正常人没什么差别，只有到了青春期，临床表型与染色体核型正常的男性无明显差异，性欲和性功能也没有影响，但他们有个共同特征就是睾丸萎缩，继而导致生精障碍和雄激素缺乏，部分嵌合体患者精液检查可能会有精子。

部分患者的男性青春期体征正常，仅仅因为体格检查时发现睾丸小而被确诊。还有部分患者是因为不育症在体检而被发现。这些患者在青春期男性化明显，所以不容易被发现。绝大部分非嵌合体克氏综合征表现为无精子症，另外，如果做性激素检查的话，患者的促卵泡生成素和黄体生成素水平升高，这往往意味着生精功能和雄激素分泌功能受损。部分患者也会出现乳房女性化，提示其雌激素/雄激素比例相对升高。

● 对于这些患者从生育角度出发一般有以下两种治疗方案：

●  睾丸取精，如果找到精子，可以冷冻保存起来，于女方取卵日再复苏精子做第二代试管婴儿。

● 优点：“亲生的”，有血缘关系。

● 缺点：获得可用精子的几率低，文献报道，约55%的患者可以获得精子；其次，子代染色体数目异常的风险增加，不过可以结合三代试管婴儿技术选择移植染色体正常的胚胎。

 

●使用供精：如果女方至少一侧输卵管正常可以行供精人工授精；否则，就要行供精试管婴儿助孕。

● 优点：成功率相对比较高。

● 缺点：与男方无血缘关系，非血亲学后代。

对于克氏综合征患者来说，充分了解自己的病情，根据自己的情况选择合适的治疗方案尤为重要。

 

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