上海第十人民医院戴雪医生：叶酸基因检测真的有必要做吗？

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是有必要的
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：

一是叶酸摄入量不足

二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢障碍）

所以，叶酸基因检测主要用于对育龄妇女孕期/围产期的叶酸利用能力的遗传风险进行评估，评估的结果可用于指导受检妇女进行孕期营养利用异常导致疾病的预防，并且有利于这些营养利用能力异常所致疾病的病因学研究及患者临床个性化治疗的实施。

必要性

a.叶酸代谢障碍是不良妊娠/出生缺陷的危险因素。

b.叶酸代谢障碍遗传风险等级与不良妊娠/出生缺陷率正相关；通过整个孕期补服叶酸可弥补遗传缺陷。

c.通过叶酸代谢障碍遗传检验临床干预，可显著提高叶酸补服率。

因此，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心指出，所有育龄妇女都应进行“叶酸利用能力遗传检测”，个性化合理补充叶酸，可以更好的预防出生缺陷。

哪些人群需要做
适用科室以及人群如下表所示：

检测什么

综上所述，对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，对于检测基因位点，临床通常检测MTHFR C677T位点显示结果为CC/CT/TT

可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。

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